来自南非的2月龄婴儿，出生后新生儿筛查发现半乳糖脑苷脂酶水平异常，怀疑遗传脑白质营养不良Krabbe病，在咨询国外医生后，慕名前往中国上海的复旦大学附属儿科医院求治。近日，复旦儿科研究型病房在完善患儿的系统评估后，发起医院多学科家会诊，为孩子制定优个化诊疗方案，通过造血干细胞移植拯救患儿。

记者了解到，破解儿童疑难罕见疾病难题，作为国家儿童医学中心的复旦儿科，依托海上国际会诊厅、疑难罕见病会诊中心，成立研究型病房。病房自运行一年多时间里，累计收治来自国内外诊断不明疑难罕见病患者200余例，形成“临床需求—科研助力—成果产出”闭环。

设研究型病房“提速”罕见病诊治

儿童疑难罕见病种类繁多，约72%的罕见病是遗传的，常累及全身多个系统，占婴儿死亡原因的35%。儿童罕见病诊断是个全球挑战，诊断年龄普遍延迟、差异巨大、且存在诊断误区。从症状次出现到终确诊，平均需要4到8年的时间。

去年7月，复旦儿科正式启用研究型病房，病房总面积达3000平方米，共计60张床位设置与临床研究相匹配的筛查区、GCP药房、样本库、资料室等功能区域，由此为儿童罕见病诊治等“提速”。芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症是一种致命的、罕见的常染体隐遗传病，目前全球只有美国等少数国家开展了基因药物治疗。为破解这一困境，复旦儿科开展创新基因药物双侧壳核脑内直接注射治疗临床研究，Ⅲ期临床试验入组的7位受试者于今年6月全部完成手术給药，顺利出院并随访显示取得良好疗。

研究型病房内，多项前沿临床研究稳步推进：中国原创碱基编辑技术治疗重型β-地中海贫血症阿克苏隔热条PA66生产设备厂家，成功为巴基斯坦患儿实施自体造血干细胞移植；全球个法布雷基因治疗研究的5位受试者已完成给药进入长期随访。

就在今年8月，肝病科团队还牵头开展全球个阿拉杰里综征患儿ASO药物治疗，3例受试者顺利完成给药；10月，肾脏科/皮肤科启动针对营养不良型大疱表皮松解症的基因治疗项目，已成功入组3例受试者。

据统计阿克苏隔热条PA66生产设备厂家，自去年7月至今年11月，已有注册类临床试验（GCP）及研究者发起的临床研究（IIT）共32个项目入驻研究型病房，覆盖神经科、血液科、肾脏科、肿瘤外科、肝病科、皮肤科、普外科、重症医学科等12个临床科，其中9项为高风险基因治疗项目，并与上海市罕见病基因编辑与细胞治疗实验室形成技术联动，聚焦遗传疾病、罕见病的治疗。

病队列为破解难题提供有力支持

研究型病房里，不时上演“跨境求诊”的感人一幕：今年初，四岁的俄罗斯患儿慕名前往复旦儿科就诊，经研究型病房住院诊治，多学科UDP会诊后确诊患有脊髓肌萎缩伴进行肌阵挛癫痫（SMA-PME）罕见疾病，并接受造血干细胞移植；一岁的越南患儿患有1型‌脊髓肌萎缩症（SMA），跨国求医在复旦儿科接受基因治疗并顺利出院……

记者了解到，隔热条设备设病队列诊治罕见病，在医院开展已久。此前，复旦儿科院长王艺教授团队建立的我国个儿童孤症早期筛查队列，将早期筛查率提升近30%，相关成果被国家卫健委应用于制定《0～6岁儿童孤症筛查干预服务规范（试行）》，为我国孤症防治提供重要技术支撑。

知名儿童心脏域家、复旦儿科黄国英教授团队基于大样本、前瞻研究，研发国际先的双指标筛查方案，被写入我国教材《实用新生儿学》，并转化为国家公共卫生政策，为全球先心病筛查提供了重要循证依据。

如今丰富的病队列资源，再为攻克罕见病难题提供有力支持。至今，医院已建立包括脊髓肌萎缩症（SMA）、进行肌营养不良（DMD）、神经母细胞瘤、胆道闭锁、地中海贫血、原发免疫缺陷、法布雷病等在内的近百余种罕见病病队列。这其中，DMD病门诊年接诊随访患儿500人次，有规范的临床、检测和随访信息的已累计2000例，是国际上规模大的DMD病样本库。

罕见病诊治的“复旦儿科”规范，正辐射国际：先天中枢低通气综征（PHOX2B基因突变）、过度生长综征（SUZ12基因突变）、猫叫综征、脊髓肌萎缩伴进行肌阵挛等罕见病种，会诊精确诊断率达90%以上，这为同类疾病诊疗提供参考，点燃更多患儿家庭的希望。医院同时在表观遗传修饰、新型医疗器械研发等域取得创新进展，助力我国儿科医学高质量发展。

在今天北京市政府新闻发布会上，北京市科委、中关村管委会党组成员、主任杨璞介绍，《行动方案》主要目标是到2027年，基本形成高协同、富有活力的科技成果转化体系，促成1000家作平台、5000项技术开发作项目，转化孵化3000家科技型企业、600家精特新企业，转化一批服务国家战略需求、满足北京经济社会发展需要的重大科技成果。

全国政协主席梁振英表示，上海产业链完整，应用场景广阔优势。沪港作可以为国家科创研发贡献强大力量。希望沪港以此次评选为契机，推动两地科技创新域作，助推我国高水平科技自立自强。

《浪浪山小妖怪》以《西游记》为蓝本，将叙事视角转向那些无名小妖怪，从特的“小人物”平凡视角出发，讲述了四个小妖怪假扮唐僧师徒取经的故事。这种对传统神话故事的全新诠释，打破了观众对古代文学经典的固有认知。

时光的印记，深藏在每一道皱纹里。在上海，有人用6年，给7100位老人免费拍了上万张肖像照，记录下了皱纹里的美。

据统计，迄今复旦儿科罕见病诊治量已达22万人次，覆盖大约30%左右的罕见病病种。王艺表示，未来还将积推动罕见病临床研究、基础转化、新技术应用、人才培养体系的创新、以及全球联与社会资源的有利用；此外，医院也将依托复旦综大学整体优势，发挥国家儿童医学中心作用，促进科技转化与创新服务快速提升，造福更多疑难罕见病患儿家庭。